Screening neonatale per le malattie metaboliche

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Le Malattie Metaboliche ereditarie sono “rare” perché colpiscono relativamente pochi bambini, ma ad oggi se ne conoscono più di 500 tipi: in Italia ne è affetto un bambino ogni 500 nati. Molti casi non vengono riconosciuti e muoiono prima di poter arrivare ad una diagnosi.
Tra le Malattie Metaboliche Ereditarie più importanti possiamo ricordare la fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, deficit del piruvato, e tante altre: tutte malattie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari essenziali per la produzione di energia nell’organismo. Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio, ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle cellule. Alla fine viene liberata l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche. Gli enzimi “dirigono” tutte queste funzioni; l’alterazione dei geni che li sintetizzano causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia.
In alcune Malattie Metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece c’è l’accumulo di metaboliti che risultano tossici. In altre ancora si presentano tutte e due le condizioni. Queste malattie possono manifestarsi in forme neonatali a rapida evoluzione, e forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età.
Il ministero della Salute stanzierà 10 milioni di euro l’anno per aumentare il numero degli esami fatti alla nascita. Tra questi esami sono stati inseriti gli screening per scoprire alcune Malattie Metaboliche Ereditarie. Ciò permetterà di sapere entro 48 ore dalla nascita e con un esame non invasivo, se il lattante ne soffre e intervenire senza perdere tempo, prima che queste si manifestino clinicamente, evitando danni invalidanti al neonato e, in alcuni casi, la morte.
Grazie a questi fondi potranno essere rafforzati ed estesi gli attuali programmi di screening neonatale, per un’efficace prevenzione delle Malattie Metaboliche Ereditarie, favorendo la massima uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale sull’intero territorio nazionale.

 

Screening neonatale per le malattie metaboliche ultima modifica: 2015-06-14T21:08:52+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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