Scoperto al Meyer di Firenze il gene responsabile di una grave sindrome congenita infantile

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Mentre nel Mondo accadono tanti orrori da “meritare” la copertina di giornali e riviste, una notizia positiva arriva dall’Italia: i ricercatori dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze scoprono il gene di una grave sindrome congenita che colpisce i bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori. Una scoperta così importante da meritare spazio sulla prestigiosa rivista “Lancet Neurology”.
Ecco perché la ricerca è importante: silenziosa e costante, forte e attiva, per produrre del bene e speranza. Ed è proprio grazie ad essa che un team di neuroscienziati del Meyer, coordinato da Renzo Guerrini, in collaborazione con il Center for integrative brain research del Seattle Children’s Research Institute, ha scoperto la causa di una grave sindrome cerebrale che colpisce i bambini.
Lo stesso gruppo, più di vent’anni fa, ne aveva descritto le manifestazioni cliniche e ora, è riuscito a trovarne le cause: è PIK3R2 il gene responsabile della malformazione cerebrale all’origine della sindrome perisilviana congenita, che coinvolge le circonvoluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi cerebrali, la scissura di Silvio o solco laterale.
Secondo il professor Guerrini, lo studio apre anche prospettive terapeutiche nell’ambito della medicina personalizzata. Lo studioso continua dicendo che PIK3R2 appartiene a una famiglia di geni già correlati a una serie di anomalie dello sviluppo del cervello, causa di epilessia e di altre manifestazioni cliniche precoci. Se questi geni vengono alterati, generano proteine che perdendo la loro funzione consentono un’attivazione eccessiva di processi di proliferazione delle cellule nelle fasi precoci dello sviluppo cerebrale. Così facendo, un numero eccessivo di cellule compete per acquisire la propria corretta posizione e funzione nella corteccia cerebrale, dando origine a una corteccia disorganizzata. E’ già stato osservato su alcuni modelli animali che farmaci già noti possono inibire questi processi di iper attivazione. Per la cura è ancora presto, però si tratta di prospettive interessanti.

Scoperto al Meyer di Firenze il gene responsabile di una grave sindrome congenita infantile ultima modifica: 2015-11-25T08:55:48+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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