Pro e contro dello screening genomico fetale

1072 visualizzazioni Scrivi un commento

Con l’avvento della genomica personale, la possibilità di sequenziare l’intero genoma di un nascituro grazie a tecniche non invasive potrebbe fornire informazioni sui rischi di malattia anche in età adulta. Al giorno d’oggi la scienza è ancora ferma alla fase sperimentale, ma i medici sono più che mai vicini a intravedere la mappa completa dei geni di un feto pochi mesi dopo che lo spermatozoo ha incontrato la cellula uovo. Questa ricostruzione genomica potrebbe rivelare rischi futuri di malattia e tratti genetici già dal primo trimestre di gravidanza. I progressi nella ricerca sulle cellule fetali, uniti alla continua diminuzione del costo del sequenziamento, fanno presagire la possibilità di rendere queste analisi una pratica corrente. Pochi anni fa sono stati ideati test che potrebbero rivelare il profilo genetico completo di un feto. Questi screening sostanzialmente non invasivi potrebbero essere effettuati all’inizio della gravidanza, senza i rischi di aborto spontaneo (presenti, anche se rari), sul prelievo di tessuto placentare o di liquido amniotico effettuato per la ricerca della sindrome di Down.

 

Quindi la tecnologia per farlo esiste già, il problema è dato in parte dal costo e in parte dalle controversie etiche. Il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe fornire ai genitori una valanga di dati inaspettati e forse confusi inoltre, non esiste alcuna certezza che le mutazioni genetiche portino effettivamente a una specifica malattia. Gestire informazioni che suggeriscono che in età adulta potrebbero presentarsi alcune condizioni, o studiare mutazioni di significato poco chiaro, può essere un compito pieno di rischi, influendo sulla propensione dei genitori a decidere di interrompere una gravidanza o sul tipo di educazione del bambino. Nonostante le ambiguità i ricercatori sostengono che, dopo aver ricevuto una consulenza genetica, i genitori in attesa dovrebbero poter ottenere le informazioni relative al genoma fetale che potrebbero renderli più consapevoli e migliorare la loro capacità di pianificare il futuro del bambino. Nel caso di un bambino a elevato rischio di diabete, per esempio, i genitori potrebbero porre maggiore attenzione alla dieta e all’esercizio fisico.

Gli attuali test prenatali sono diagnostici (avvertono i genitori della presenza di una malattia), il sequenziamento prenatale dell’intero genoma rivelerebbe la predisposizione genetica a malattie come quelle cardiache, il diabete o l’obesità. Nel 2012 un gruppo di bioeticisti dei National Institutes of Health ha formulato ulteriori raccomandazioni su quali malattie dovrebbero essere rivelate ai futuri genitori, suggerendo che i bambini dovrebbero avere il diritto a essere informati solo da adulti e non durante l’infanzia, sulle loro possibili malattie in età matura. A differenza degli adulti che possono scegliere di sequenziare il proprio genoma, un bambino non ancora nato non può consentire lo screening dei propri geni. Nonostante ciò, i genitori dovrebbero avere il diritto a avere queste informazioni che potrebbero portare a vantaggi significativi per il figlio stesso. In questo caso, saranno necessari più consulenti genetici e maggiori risorse educative per aiutare chi aspetta un figlio nelle decisioni relative al sequenziamento.

Pro e contro dello screening genomico fetale ultima modifica: 2014-06-27T16:59:48+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

Lascia una risposta

L'indirizzo email non verrà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *