Meno rischi dai test prenatali

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Sono numerosi i casi in cui anomalie genetiche (da un aneuploidia alla sindrome da delezione cromosomica) possono compromettere o cambiare in maniera netta e incontrovertibile la salute del nascituro. Dai 35 anni in su viene raccomandato alle donne che vogliono figli di eseguire amniocentesi o villocentesi, metodiche che purtroppo implicano un certo rischio abortivo.
Il G-Test è una metodica non invasiva che si basa sul semplice prelievo di un campione di sangue materno nel quale sono presenti frammenti di DNA fetale; grazie ad essa è possibile scoprire molto precocemente la possibilità della presenza di particolari sindromi, che a volte possono essere incompatibili con la vita. E’ importante ricordare che l’esecuzione di questo test non compromette in nessun modo la gestazione, non presenta alcun rischio né per la madre né per il bambino. Questo test può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione, in questo modo, le eventuali alterazioni cromosomiche possono essere rilevate già durante il primo trimestre di gravidanza. I risultati saranno poi disponibili nel giro di 10/15 giorni.
Permette di fare uno screening molto precoce della più comune anomalia cromosomica umana, la sindrome di Down (o trisomia del 21), la cui incidenza aumenta con l’età della gestante. Il G-Test rileva anche le altre principali trisomie (18, 13,) che corrispondono ad altrettante malattie; inoltre fa screening per altre anomalie, come quelle a carico del numero di cromosomi sessuali (Sindromi di Turner, Klinefelter, Jacobs e XXX) o che concernono alcune delezioni responsabili dell’insorgenza di sindromi rare ma alle quali possono essere associate gravi manifestazioni cliniche.
Nel 1997 è stata dimostrata la presenza di piccoli frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione. Lo sviluppo di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e di analisi bioinformatica ha reso oggi possibile l’analisi di tali frammenti per individuare le principali anomalie cromosomiche, dopo confronto con quelli normalmente presenti in un individuo sano.
Sul mercato esistono alcuni test simili al G-test, per la maggior parte prodotti da aziende straniere. Da alcuni mesi però, spiega il Professor Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Tor Vergata e genetista di fama internazionale, all’Università di Tor Vergata viene elaborato un test totalmente made in Italy  in cui il campione viene processato dai laboratori dell’ateneo ma che, in caso di risultato di alto rischio, viene affidato ad un servizio di consulenza genetica da parte degli specialisti che hanno in carico la paziente, per l’esecuzione di eventuali test di approfondimento diagnostico.
Il G-test è stato validato clinicamente attraverso numerosi studi pubblicati su prestigiose riviste scientifiche internazionali, che hanno riconosciuto a questo esame di screening un´accuratezza superiore al 99.9%.
E’ importante ricordare che questo test non sostituisce l’amniocentesi, ma è un test di screening con affidabilità comparabile (> 99%) la cui introduzione può consentire di evitare il 95% dei test invasivi con conseguente riduzione dei casi di aborto (limitazione di indagini invasive ai soli casi in cui è necessario un approfondimento diagnostico).

Meno rischi dai test prenatali ultima modifica: 2015-12-22T13:02:13+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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