I test per il Personal Genomic

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Negli ultimi anni, le molteplici scoperte fatte riguardanti il genoma umano hanno generato una grande quantità di informazioni relative alla variabilità genetica esistente tra gli individui e i numerosi progressi della ricerca nel campo della genetica hanno rivoluzionato il concetto di medicina, fornendo nuovi approcci per prevenzione, diagnosi, terapia, trattamento e malattia. Al giorno d’oggi c’è un’offerta sempre più crescente da parte delle aziende italiane (ovviamente sempre in secondo piano rispetto alle americane), per quanto riguarda analisi genetiche di varia natura e diventa sempre più difficile, per il consumatore, capire quale test acquistare. Il dubbio principale che nasce a tal proposito è se si può vendere un test genetico direttamente ad un consumatore oppure se è necessaria la presenza di un medico come intermediario. Alcuni tipi di test genetici possono esserci venduti direttamente, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato.

Facendo ricerche in internet si può trovare di tutto: dalla vendita online alla distribuzione ai soli medici; da chi fa test predittivi per malattie gravi a chi li fa per delle semplici intolleranze alimentari. C’è chi riporta tutta la bibliografia a supporto del test e chi non indica nemmeno i geni testati. Ogni azienda fa come crede. Il vero problema non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti. Come può una persona “comune”, scegliere quale test provare? La cosa fondamentale dovrebbe essere la massima trasparenza da parte delle aziende coinvolte. Dovrebbero essere resi disponibili sul sito dell’azienda i geni e le varianti analizzate nei test, un esempio di referto e una serie di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto. Da anni il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (DTC Direct-To-Consumer) è oggetto di un acceso dibattito per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare ed in molti paesi non esistono nemmeno delle linee guida. Questo settore trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende dovrebbero attenersi.

Tutto ciò andrebbe a vantaggio dei potenziali consumatori. L’ideale sarebbe la creazione di un registro pubblico dei tantissimi test genetici sul mercato. Basterebbe un normale database dove le aziende che lo desiderano possono inserire le informazioni principali sui propri test. Questo registro sarebbe utile sia per i consumatori, che potrebbero selezionare il test più adatto, che per i medici ed i consulenti genetici che potrebbero indirizzare meglio i loro pazienti verso test più affidabili. Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni sono sostanzialmente innocui; altri, test di suscettibilità, possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione ideale dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile ad esperti di vari settori sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione. Navigando in internet si trovano tantissime Company di genomica personale, quella che viene citata più spesso è la 23andMe. Offre un pacchetto di test genetici a 99$ più spese di spedizione a cui bisogna aggiungere 9$ al mese di abbonamento, fondamentali per ricevere aggiornamenti sui risultati. Questi test vantano la capacità (reale o presunta) di prevedere le malattie di cui ci ammaleremo partendo dall’analisi del nostro genoma. Anche se, l’utilità è limitata, offrono comunque informazioni interessanti.
I test genetici su scala genomica non hanno ancora un’utilità clinica per la cura delle malattie.

Al momento la storia medica familiare resta ancora un metodo più efficace per prevedere a quali disturbi saremo soggetti. E’ comunque comprensibile il desiderio di una persona di scoprire quello che c’è scritto nel proprio genoma: l’importante è farlo avendo sempre ben presente i limiti dei test genetici predittivi.
Quando si parla di genomica fai-da-te bisogna sempre ricordare che ottenere i propri dati genetici non è tutto: questi dati vanno anche interpretati. Alcune aziende forniscono un report che comprende anche queste informazioni, ma è comunque un’interpretazione limitata perché fa riferimento solo a quelle pubblicazioni scientifiche che le aziende ritengono affidabili.

I test per il Personal Genomic ultima modifica: 2014-06-27T17:21:11+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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