Duchenne, in Italia si sperimenta un nuovo farmaco

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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina, la distrofina. La conseguenza clinica della DMD è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. E’ una patologia rara che colpisce 1 neonato maschio su 3.500; nel 70% dei casi viene trasmessa da donne sane portatrici, nel restante 30%, invece, è frutto di una mutazione spontanea del gene.
E’ stato condotto un trial clinico per il trattamento della DMD. Il farmaco utilizzato, givinostat, è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) ed è stato sviluppato dall’azienda farmaceutica Italfarmaco, che per la prima volta ha visto il coinvolgimento diretto di un’associazione di pazienti anche nella progettazione dello studio clinico. Durante l’intera durata dello studio, il Parent Project onlus ha sostenuto le famiglie ed i pazienti coinvolti tramite psicologi e assistenti sociali specializzati. Gli specialisti hanno affiancato l’équipe medica dell’ospedale, accogliendo le necessità dei nuclei familiari, prestando ascolto, aiuto e condividendo con famiglie e bambini/ragazzi coinvolti speranze e timori del lungo percorso che li attenderà.
Nei pazienti affetti da distrofia muscolare, l’assenza di distrofina causa indirettamente una deregolazione dell’attività delle HDAC che, anziché promuovere un meccanismo di tipo rigenerativo, si traduce nell’avvio di una cascata alternativa di eventi il cui risultato finale è una progressiva distruzione delle fibre muscolari associata alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibro-adiposo. Ripristinando la corretta attività delle HDAC, givinostat consentirebbe di riattivare la corretta cascata di eventi che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo rigenerativo.
Il trial è stato condotto in quattro centri clinici italiani (Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e Policlinico Universitario di Messina) ed ha avuto una durata di circa 15 mesi. Era articolato in due fasi: un periodo iniziale in cui è stato individuato il dosaggio ottimale del farmaco attraverso un protocollo di aumento graduale della dose, e una seconda fase, della durata di 12 mesi, in cui il farmaco è stato somministrato a tutti i partecipanti con il dosaggio precedentemente determinato.
L’obiettivo di questa sperimentazione di fase 1/2, che ha coinvolto 20 pazienti DMD (bambini di età compresa tra i 7 e gli 11 anni, deambulanti ed in trattamento stabile con corticosteroidi), è stato quello di definire la sicurezza e la tollerabilità, il profilo di farmacocinetica e gli effetti sull’istologia e sui parametri clinici di givinostat in bambini DMD. A tale scopo, all’inizio e alla fine dello studio, ad ogni bambino è stata prelevata una biopsia muscolare del braccio (dopo almeno 12 mesi); sono state confrontate per le due biopsie le quantità di tessuto muscolare e tessuto cicatriziale presenti. Ogni mese circa i bambini sono stati visitati nei centri di riferimento per valutare la tollerabilità del farmaco e la funzionalità muscolare.
I risultati hanno dimostrato che il trattamento con Givinostat aumenta significativamente la quantità di muscolo presente nelle biopsie e riduce significativamente la quantità di tessuto cicatriziale. Inoltre il trattamento riduce significativamente la necrosi tissutale e la sostituzione adiposa, altri due parametri caratteristici della progressione della malattia. La numerosità dei pazienti trattati è troppo piccola per trarre conclusioni definitive, il farmaco, comunque, è risultato ben tollerato.
Sulla base di questi risultati Italfarmaco incontrerà a breve le Autorità Regolatorie Europee e Statunitensi per definire lo studio clinico da condurre a sostegno di una domanda di registrazione in Europa e negli Stati Uniti e valutare la possibilità di usufruire dei percorsi di approvazione accelerati dedicati ai farmaci altamente innovativi.

Duchenne, in Italia si sperimenta un nuovo farmaco ultima modifica: 2015-03-12T14:52:56+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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