Distrofia di Duchenne: farmaco gratis

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Nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD), malattia neurologica grave, la proteina mancante è la distrofina, fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. Il gene difettoso è localizzato sul cromosoma X, quindi la patologia nella sua forma grave colpisce prevalentemente il sesso maschile dove determina una miopatia progressiva con perdita della capacità di camminare già all’età di 10 anni e complicazioni cardiache e polmonari pericolose per la vita a partire dagli ultimi anni dell’adolescenza. Si stima che una mutazione non senso sia la causa della DMD in circa il 13% dei pazienti, o approssimativamente in 2000 pazienti negli Stati Uniti e 2500 pazienti nei Paesi dell’Unione Europea.
Ataluren (nome commerciale del farmaco Translarna), farmaco sperimentale scoperto e sviluppato da parte di PTC Therapeutics Inc, è una terapia restaurativa proteinica studiata per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso che interrompe prematuramente la sintesi di una proteina fondamentale. Il disordine che ne consegue è determinato da questa proteina che non può essere espressa nella sua interezza e non è più funzionale.
La commissione tecnico scientifica dell’AIFA ha dato il via libera per inserire il medicinale il cui principio attivo è Ataluren tra quelli a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Infatti, il 23 maggio 2014 è stato approvato con formula condizionata l’impiego dell’Ataluren per la terapia dei pazienti con distrofia di Duchenne, di età superiore a 5 anni e ancora in grado di camminare. Ataluren non è ancora stato commercializzato, è stato testato su esseri umani sani ed esseri umani portatori di malattie genetiche come fibrosi cistica e distrofia muscolare di Duchenne dove ha dimostrato dei benefici.
Ataluren è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni. Questo meccanismo può essere utile in malattie come la DMD.
Il parere favorevole di inserire questo medicinale nell’elenco dei farmaci rimborsabili (lista classica) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione nonsenso del gene per la distrofina in pazienti di età pari o superiore a 5 anni è stato fornito ai sensi della Legge 648/96, che permette di avere accesso a un medicinale mentre sono ancora in corso gli studi clinici ed è arrivato in risposta alle richieste dei clinici e dell’associazione di pazienti e familiari onlus Parenti Project di poter usufruire del farmaco prima del suo arrivo in commercio. Questo farmaco sarà rimborsato per un anno dalla data della pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale o comunque fino a che non sarà stato approvato il prezzo ufficiale di rimborso.

 

Distrofia di Duchenne: farmaco gratis ultima modifica: 2014-11-18T18:00:20+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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