Cosa sono i farmaci orfani?

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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza (il numero di casi presenti in un dato momento in una data popolazione) non supera una soglia convenzionalmente determinata: nell’Unione Europea (l’Italia si attiene a questa definizione) questa soglia è fissata allo 0.05% della popolazione (1 caso su 2000 abitanti). Le malattie rare rappresentano un vasto (almeno 6000) ed eterogeneo gruppo di disturbi poco conosciuti e studiati, che si presentano raramente nella popolazione (in Italia questi malati sono più di un milione). Hanno spesso un andamento cronico ed un esito invalidante, spesso causano mortalità precoce e nella metà dei casi compaiono già in età pediatrica. L’80% delle malattie rare sono di origine genetica.

Queste malattie sono caratterizzate da una ampia diversità di disordini e sintomi, che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa condizione.

Negli ultimi anni si è assistito a una sempre maggiore attenzione nei confronti di queste malattie con la speranza di sviluppo di nuove cure rese possibili dai progressi della ricerca farmacologica. Purtroppo essendo malattie rare risultano essere poco appetibili per l’industria farmaceutica, che quindi non ha incentivi a sviluppare farmaci (si parla di farmaci orfani quando si tratta di farmaci destinati alla cura delle malattie rare), con grandi spese per la ricerca, che verrebbero utilizzati solo da un ristretto gruppo di persone e acquistati in piccole quantità dai sistemi sanitari. Inoltre, visto anche il numero ridotto di persone che li utilizzerebbero, non sempre efficacia e sicurezza sono documentate a sufficienza.

Il processo che va dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione è lungo (in media 10 anni), costoso (diverse decine di milioni di euro) e molto aleatorio (tra dieci molecole testate, una sola può avere effetto terapeutico). La commercializzazione di un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara non consente di recuperare il capitale investito per la sua ricerca. E’ importante tenere presente però che i pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e delle cure, in quanto hanno gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati.

Per stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, le istituzioni pubbliche hanno adottato degli incentivi per la sanità e le industrie biotecnologiche. Questo ha avuto inizio negli Stati Uniti nel 1983, con l’adozione dell’Orphan Drug Act, poi in Giappone e in Australia nel 1993 e 1997. L’Europa ha seguito il loro esempio nel 1999 istituendo una politica per i farmaci orfani unificata per tutti gli Stati Membri.

L’assegnazione dell’autorizzazione all’immissione in commercio non implica l’immediata disponibilità del farmaco in tutti i paesi dell’Unione Europea. I proprietari dell’autorizzazione all’immissione in commercio devono decidere in anticipo la modalità di commercializzazione del farmaco in ciascun paese e il farmaco quindi dovrà seguire un iter specifico, al fine di stabilire le modalità di rimborso e solitamente anche il suo costo. Nonostante gli sforzi congiunti, l’eterogeneità di approccio nei diversi paesi rende ancora problematico l’accesso ai farmaci orfani da parte dei pazienti.

E’ stato creato un comitato europeo, chiamato Comitato per i medicinali orfani (COMP), per analizzare le richieste di designazione di farmaco orfano in Europa. Un prodotto orfano riceve un’autorizzazione all’immissione in commercio dall’EMA (Agenzia europea del farmaco). Prodotti competitivi simili non possono essere immessi sul mercato per 10 anni dopo aver ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, nel caso dei farmaci pediatrici l’esclusiva commerciale è estesa a 12 anni.

L’EMA fornisce alle aziende farmaceutiche dei protocolli di assistenza (consulenza scientifica per i prodotti orfani), sotto forma di pareri scientifici sui vari test e sperimentazioni cliniche necessari per lo sviluppo dei farmaci, forniti senza alcun costo, o ad una tariffa ridotta, per ottimizzare lo sviluppo di farmaci orfani e garantire una migliore conformità ai requisiti della regolamentazione europea. Durante il processo di approvazione vengono concessi sgravi fiscali ed esoneri per le designazioni orfane. Questi si applicano all’autorizzazione all’immissione in commercio, ai controlli, alle variazioni e ai protocolli di assistenza. Le aziende farmaceutiche che sviluppano farmaci orfani possono beneficiare di specifiche sovvenzioni da parte dell’UE e dei programmi degli Stati europei e di iniziative a sostegno della ricerca e dello sviluppo.

In Orphanet è presente un elenco dei farmaci orfani disponibili in Europa, aggiornato mensilmente. Questo sito permette inoltre di accedere alle informazioni sui farmaci orfani in fase di sviluppo o già sul mercato, attraverso una ricerca per categoria della malattia, per tipo di prodotto, per nome della sostanza, per nome dello sponsor e per Paese.

 

Cosa sono i farmaci orfani? ultima modifica: 2017-09-12T10:00:59+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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