Cacciatori di ombre

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Difetti degli enzimi specifici lungo la via biosintetica dell’eme (anche detta sintesi porfirinica), sono responsabili di disordini ereditari o acquisiti, chiamati porfirie. Sono chiamate porfirie perché causano accumuli di sostanze chimiche, le porfirine appunto o dei loro precursori. Le porfirine sono importanti per il corpo perché si combinano con il ferro creando l’eme, che si combina con le proteine, formando le emoproteine, e possiede la funzione vitale di consentire alle cellule del corpo di utilizzare l’ossigeno. L’emoglobina, il pigmento dei globuli rossi, è l’emoproteina più conosciuta.
Complessivamente esistono sette principali tipi di porfiria che solitamente vengono classificate in base ai diversi enzimi colpiti: la protoporfiria eritropoietica (EPP) è uno di questi e, nella maggior parte dei pazienti, è dovuta ad un difetto parziale dell’enzima ferrochelatasi che catalizza la reazione che dalla protoporfirina IX porta all’eme. Questa porfiria è una rara forma di fotosensibilità in cui si verifica l’accumulo di protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo; si accumula nel corpo, particolarmente nei globuli rossi, nel fegato e nella pelle che diventa sensibile alla luce, di conseguenza le persone affette da questa malattia evitano di esporsi alla luce e prediligono i luoghi chiusi e, se all’aperto, cercano l’ombra.
La EPP si manifesta generalmente nella prima infanzia, subito dopo la prima esposizione al sole. E’ caratterizzata da sintomi cutanei di fotosensibilità dolorosa acuta, con eritema ed edema, a volte con petecchie, associate a una sensazione di prurito e bruciore, subito dopo l’esposizione alla luce solare o alla luce artificiale (400-700 nm), senza bolle. Questi episodi hanno una gravità variabile, in rapporto alla durata dell’esposizione e possono esitare in lesioni croniche permanenti sulla cute esposta.
La diagnosi viene fatta in base alla presenza di elevati livelli di protoporfirina nel plasma e nelle cellule rosse del sangue e di un picco di fluorescenza del plasma a 634 nm. Si raccomandano inoltre, indagini mirate a valutare il coinvolgimento epatico, il livello di attività della ferrochelatasi, e analisi genetiche.
Afamelanotide, un composto sintetico analogo all’ormone stimolante dell’alfa-melanocita, è un farmaco che agisce attivando la melanina, il pigmento cutaneo che funge da barriera tra la luce e le cellule cutanee. In base ai risultati ottenuti da due recenti studi clinici, pubblicati sulla rivista scientifica “New England Journal of Medicine”, la terapia a base di afamelanotide, sembra essere in grado di diminuire il dolore causato dall’esposizione alla luce solare nei pazienti affetti da EPP e di determinare un generale miglioramento della loro qualità di vita. In entrambi gli studi, l’impiego di afamelanotide sembra essere associato ad un aumento del tempo di esposizione alla luce solare senza la comparsa di sintomi dolorosi di fototossicità. Gli effetti collaterali verificatisi sono stati per lo più lievi, mentre gli eventi avversi gravi non sembrano essere correlati all’utilizzo di afamelanotide.

Cacciatori di ombre ultima modifica: 2015-11-13T09:22:15+00:00 da Serena Bodei
Bio Autore

Serena Bodei

Da anni attiva nel mondo dell'informazione, scrive per Dimensione Medica dal 2014.

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